Kelainan kongenital

1

September 9, 2012 oleh dokterbujang

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

 

A.     Definisi

Kelainan kongenital (kelainan bawaan) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang telah ada sejak lahir dan dapat ditemukan segera setelah bayi dilahirkan maupun dalam proses perkembangan dan pertumbuhan awal kehidupannya. 1,2

 

B.     Klasifikasi

 

  1. 1.      ATRESIA ESOPHAGUS

Atresia Esofagus adalah esofagus (kerongkongan) yang tidak terbentuk secara sempurna. Pada atresi esofagus, kerongkongan menyempit atau buntu; tidak tersambung dengan lambung sebagaimana mestinya. Kebanyakan bayi yang menderita atresia esofagus juga memiliki fistula trakeoesofageal (suatu hubungan abnormal antara kerongkongan dan trakea/pipa udara). 1,5

Sampai saat ini belum diketahui secara pasti zat teratogen yang dapat menyebabkan terjadinya kelainan atresia esofagus, hanya dilaporkan angka rekuren sekitar 2 % jika salah satu dari saudara kandung yang terkena. Namun saat ini, teori tentang tentang terjadinya atresia esofagus menurut sebagian besar ahli  tidak lagi berhubungan dengan kelainan genetik. Gejala atresia esofagus antara lain mengeluarkan ludah yang sangat banyak, terbatuk atau tersedak setelah berusaha untuk menelan, tidak mau menyusui dan sianosis (kulitnya kebiruan).1,5

Pembedahan dapat dilakukan dengan satu atau dua tahapan tergantung pada tipe atresia dan penyulit yang ada. Biasanya dilakukan dengan membuat stoma pada esofagus proksimal dari gastromi. Penutupan fistel, anastomosis esofagus, atau interposisi kolon dilakukan kemudian hari pada saat bayi berumur satu tahun. 1

Pada keadaan prabedah, penderita seharusnya ditengkurapkan untuk mengurangi kemungkinan isi lambung masuk ke dalam paru-paru. Kantong esofagus harus secara teratur dikosongkan dengan pompa untuk mencegah aspirasi sekret. Kadang-kadang kondisi penderita mengharuskan operasi dilakukan secara bertahap, tahap pertama biasanya adalah pengikatan fistula dan pemasukan pipa gastrotomi untuk memasukkan makanan, dan langkah kedua adalah anastomosis kedua ujung esofagus. Delapan hingga sepuluh hari setelah anastomosis primer, makanan lewat mulut biasanya masih dapat diterima. Esofagografi pada hari ke-10 akan dapat menolong penilaian keberhasilan anastomosis. 5

 

  1. 2.      FIBROSIS KISTIK

Fibrosis kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu menghasilkan sekret abnormal sehingga timbul beberapa gejala dan yang terpenting adalah akan mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru. Fibrosis kistik ini merupakan suatu kelainan genetik. Gen akan mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi.3

Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi kelenjar: 3

  1. Pada beberapa kelenjar (misalnya pankreas dan kelenjar di usus), cairan yang dilepaskan (sekret) menjadi kental atau padat dan menyumbat kelenjar. Penderita tidak memiliki berbagai enzim pankreas yang diperlukan dalam proses penguraian dan penyerapan lemak di usus sehingga terjadi malabsorpsi (gangguan penyerapan zat gizi dari usus) dan malnutrisi.
  2. Kelenjar penghasil lendir di dalam saluran udara paru-paru menghasilkan lendir yang kental sehingga mudah terjadi infeksi paru-paru menahun.
  3. Kelenjar keringat, kelenjar parotis dan kelenjar liur kecil melepaskan cairan yang lebih banyak kandungan garamnya dibandingkan dengan cairan yang normal.

Ileus mekonium yang merupakan salah satu bentuk penyumbatan usus pada bayi baru lahir dapat terjadi pada 17% penderita fibrosis kistik. Mekonium adalah bahan berwarna hijau gelap yang keluar sebagai tinja pertama pada bayi baru lahir. Pada penderita fibrosis kistik, mekoniumnya kental dan mengalir lebih lambat sehingga bisa menyumbat usus. Penyumbatan usus bisa menyebabkan perforasi pada dinding usus atau menyebabkan usus terpuntir. Mekonium juga bisa tersangkut di usus besar atau anus dan menyebabkan penyumbatan sementara. Bayi yang menderita ileus mekonium hampir selalu mengalami gejala fibrosis kistik lainnya di kemudian hari. 1,3

Gejala awal dari fibrosis kistik pada bayi yang tidak mengalami ileus mekoneum seringkali berupa penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu. Berkurangnya jumlah sekresi pankreas yang sangat penting untuk pencernaan lemak dan protein menyebabkan terjadinya gangguan pencernaan pada 85-90% bayi yang menderita fibrosis kistik. Bayi sering buang air besar dengan tinja yang banyak, berbau busuk dan berminyak, disertai perut yang buncit. Meskipun nafsu makannya normal atau tinggi, tetapi pertumbuhan bayi berlangsung lambat. Bayi tampak kurus dan memiliki otot yang lembek. Gangguan penyerapan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) bisa menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia dan kelainan perdarahan. Pada 20% bayi dan balita yang tidak diobati, lapisan usus besar menonjol ke anus (keadaan ini disebut prolaps rektum). Bayi yang mendapatkan susu kedele atau ASI bisa menderita anemia dan pembengkakan karena mereka tidak menyerap protein dalam jumlah yang memadai. Sekitar separuh anak-anak yang menderita fibrosis kistik memiliki gejala batuk terus menerus, bunyi nafas mengi (bengek), dan infeksi saluran pernafasan. Batuk tersebut seringkali disertai oleh tersedak, muntah dan sulit tidur. 1,3

 

  1. 3.      STENOSIS PILORUS HIPERTROFI KONGENITAL

Stenosis pilorus terjadi kira-kira pada 1 di antara 150 bayi laki-laki dan 1 di antara 750 bayi perempuan, dan lebih sering terjadi pada bayi laki-laki anak pertama. Pengaruh keturunan jelas terdapat pada sekitar 15% pasien, tetapi tidak ditemukan suatu pola keturunan tertentu. 2

Penyebab stenosis pilorus tidak diketahui, tetapi ada kecenderungan faktor kongenital ikut berperan. Meskipun demikian, walau belum dapat dipastikan, faktor didapat mungkin terlibat dalam patogenesis terbentuknya lesi. Peninggian kadar gastrin serum telah diamati pada kelainan ini tetapi tidak diketahui kepastian tersebut merupakan suatu sebab atau akibat dari kondisi tersebut. Bila ibu mempunyai riwayat penyakit ini, maka kemungkinan anak lelaki dan perempuan mendapatkan penyakit ini masing-masing 1:6 dan 1:10. 2

Suatu hipertrofi dan hiperplasia otot polos antrum lambung yang difus akan menyempitkan lumen sehingga mudah tersumbat. Bagian antrum akan memanjang, menebal menjadi 2 kali ukuran normal dan berkonsistensi seperti tulang rawan. Penebalan otot tidak pernah hanya terbatas pada suatu kumpulan serabut otot sirkuler yang terpisah yaitu sfungter pilorus, tetapi meluas ke bagian proksimal ke dalam antrum dan ke bagian distal yang berakhir pada permulaan duodenum. Sebagai respons terhadap obstruksi lumen dan peristaltik yang kuat, otot lambung akan menebal (hipertrofi) dan mengembang (dilatasi).2

Gastritis dengan perdarahan dapat terjadi setelah bendungan berlangsung lama. Muntah persisten akan mengeluarkan cairan lambung yang mengandung asam klorida, natrium, kalium, klorida dan air mengakibatkan alkalosis metabolik. Konsentrasi ion hidrogen dalam cairan lambung pada bayi adalah 65 – 80 mEq. Perubahan khas yang terjadi adalah meningkatnya pH, pCO2 darah dan bikarbonat serum yang disertai dengan penurunan kalium dan klorida serum. Pada mulanya muntah akan menimbulkan alkalosis metabolik ringan dengan adanya peningkatan bikarbonat serum untuk mengompensasi kehilangan kalium.2

Ginjal akan mengekskresikan urin alkalis yang mengandung natrium dan kalium untuk mengkonservasi klorida dan mempertahankan pH darah. Muntah yang berlanjut dan ekskresi natrium dan kalium oleh ginjal sebagai usaha kompensasiakan menyebabkan peningkatan kehilangan anion. Kemudian ginjal akan berusaha mengkonservasi natrium supaya terjadi pengurangan ekskresi bikarbonat. Pada keadaan ini, kadar bikarbonat berkisar antara 28-39 mEq per liter dan terjadi akumulasi keton, asam organik dan asam anorganik. Bila alkalosis berlanjut sampai kadar bikarbonat mencapai lebih dari 40 mEq per liter, pengeluaran kalium melalui urin akan meningkat dan ginjal tidak akan dapat lagi mengoreksi ketidakseimbangan metabolik. 2

Penyakit ini lebih sering menyerang bayi cukup bulan daripada bayi prematur (3%). Usia timbulnya gejala dan pola muntah sangat bervariasi. Pada kasus yang khas, muntah (tidak mengandung empedu) dimulai pada usia 2-4 minggu, kemudian frekuensi muntah meningkat dan menjadi proyektil. Obstruksi total dapat terjadi pada umur 4-6 minggu. Pada 10-20% kasus, muntah terjadi sejak lahir. Frekuensi muntah kemudian meningkat secara perlahan menjadi proyektil dan mungkin dapat berkurang sedikit dengan memberikan larutan glukosa. Tetapi penurunan berat badan menjadi nyata begitu terjadinya obstruksi lambung menjadi lebih komplit. Pada beberapa kasus, bayi tidak memperlihatkan gejala sampai umur beberapa minggu tetapi tiba-tiba menunjukkan muntah proyektil dengan akibat dehidrasi dalam beberapa hari. Penggantian susu formula tidak berpengaruh. 1,2

Diagnosis mudah untuk ditegakkan pada sebagian besar kasus berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik. Status gizi kurang, bayi tampak aktif, iritabel, ingin selalu makan dan minum. Gerakan peristaltik tampak bergerak melintasi perut kuadran atas kiri ke kanan kemudian berakhir tepat di bawah garis tengah. Gerakan peristaltik ini jelas terlihat pada saat atau sesudah bayi minum dan meningkat intensitasnya bila bayi muntah. Pada keadaan tersebut sangat tepat dan baik untuk mengetahui dan meraba adanya tumor pilorus, yaitu pada saat lambung kosong dari air dan udara. Massa otot yang hipertrofi teraba keras dan kecil, sebesar buah zaitun. Posisinya bervariasi, umumnya dapat diraba tepat di sebelah kanan dari garis tengah di atas umbilikus, tetapi kadang-kadang tinggi di bawah tepi hati atau rendah setingkat umbilikus. Perabaan harus dilakukan dengan hati-hati untuk mencegah kontraksi muskulus rektus abdominis. 1,2

Pada bayi prematur, diagnosis lebih sulit untuk ditegakkan karena timbulnya gejala lebih lambat yaitu antara umur 32-87 hari. Perjalanan penyakit lebih ringan dan lebih lambat. Meskipun muntahnya persisten tetapi proyektil. Peristaltik lambung tidak diagnostik karena dapat terlihat pada bayi prematur dengan otot abdomen yang belum berkembang. Tumor pilorus dapat dengan mudah diraba. 1,2

Apabila tumor dapat diraba maka pemeriksaan lebih lanjut tidak diperlukan. Pemeriksaan radiologis dapat membantu menegakkan diagnosis juga. Pada foto polos abdomen akan tampak dilatasi lambung yang berisi udara dan kanal pilorus yang tidak melebar. Pemeriksaan dengan kontras barium hanya dilakukan pada kasus yang secara klinis masih meragukan dan akan tampak tanda string yaitu pilorus yang panjang dan sempit. 1,2

Diagnosis banding untuk stenosis pilorus hipertrofi kongenital dengan muntah yang menetap bahkan proyektil disertai gelombang lambung yang terlihat terjadi pada minggu pertama kehidupan setelah dilahirkan adalah kalasia esofagus atau hernia hiatus yang dapat dibedakan melalui palpasi dan gambaran foto rontgen. Selain itu, insufisiensi adrenal juga dapat menyerupai stenosis pilorus, tetapi tidak akan ditemukan adanya tumor yang bisa diraba, asidosis metabolik, serta peninggian kalium serum dan kadar natrium urin pada insufisiensi adrenal akan membantu dalam diferensiasi. Kesalahan metabolism kongenital bisa menyebabkan muntah berulang dengan alkalosis (siklus urea) atau asidosis (asidemia organik) dan letargi, koma, atau kejang. Muntah dan diare memberikan kesan gastroenteritis, tetapi kadang-kadang penderita dengan stenosis pilorus juga menderita diare. 5

Refluks gastroesofagus dengan atau tanpa hernia hiatus dapat terancukan dengan stenosis pilorus. Sangat jarang terjadi adalah membran pilorus atau duplikasi pilorus bisa menyebabkan muntah proyektil, peristaltik yang bisa terlihat dan pada kasus duplikasi, suatu massa yang bisa diraba. Stenosis duodenum proksimal sampai ampula Vateri bisa menyebabkan gambaran klinis yang sama dengan stenosis pilorus. 5

Penatalaksaannya dianjurkan untuk melakukan koreksi alkalosis sampai kadar bikarbonat kurang dari 30 mEq per liter supaya tidak menimbulkan muntah pascaoperasi. Rehidrasi dilakukan dengan pemberian cairan 0,45% garam fisiologis dalam 5% dekstrosa. Setelah bayi dapat mengeluarkan urin dengan lancar dan berat jenis urin mencapai 1,010, dapat diberikan cairan rumatan yang mengandung 2-4 mEq kalium per liter. 2

Tindakan pembedahan yang dilakukan adalah piloromiotomi Ramstedt. Prosedur ini dilakukan melalui insisi pendek melintang aatau dengan laparoskopi. Massa pilorus di bawah mukosa dipotong tanpa memotong mukosa dan irisan ditutup kembali. Pemberian makanan per oral mulai diberikan 4 – 6 jam pasca bedah, apabila pasien telah sadar dan dapat mengisap dengan baik. Pemberian makanan dapat dimulai dari air putih kemudian susu formula yang telah diencerkan, selanjutnya ditingkatkan secara perlahan sampai pengenceran penuh dalam waktu 24 jam. Pada bayi yang mendapatkan ASI, dianjurkan agar dilanjutkan dengan masing-masing payudara selama 1 menit sebagai makanan pertama pasca bedah, kemudian diikuti dengan penambahan waktu pada setiap pemberian berikutnya. 1,2,5

 

  1. 4.      ATRESIA ATAU STENOSIS DUODENUM (DENGAN ATAU TANPA PANKREAS ANULARE)

Kelainan mukosa dan atresia duodenum dapat dikarenakan terlambatnya vakuolisasi lumen usus embrional. Selain itu dapat terjadi secara sekunder akibat insufisiensi pembuluh darah. Penyebab obstruksi duodenum antara lain : 1,2,5

  1. Atresia duodenum yang biasa terjadi tepat di bagian distal ampula Vateri.
  2. Rotasi midgut yang tidak sempurna disertai obstruksi duodenum sebagai akibat peritoneum yang salah letak.
  3. Volvulus neonatorum merupakan komplikasi serius malrotasi dan memerlukan pembebasan segera.
  4. Cincin pankreas (pancreas anulare) yang mengelilingi bagian kedua duodenum dapat menekan dan menyumbat sebagian atau seluruh lumen serta hampir selalu berhubungan dengan stenosis duodenum yang tersembunyi.
  5. Jala duodenum (duodenal web) dapat menyertai pasien dengan malrotasi.
  6. Vena porta praduodenum dapat menekan dinding anterior bagian proksimal duodenum dan menimbulkan obstruksi.

Muntah berisi makanan yang terwarnai empedu dapat terjadi tidak lama setelah lahir kemudian pada obstruksi parsial. Pada mulanya epigastrium mungkin sedikit membuncit dan tampak gambaran peristaltik usus, meskipun tidak terjadi distensi abdomen. Sering terdapat sindrom Down dan adanya riwayat hidramnion pada ibu. Muntah yang berkepanjangan akan mengakibatkan alkalosis metabolik dengan dehidrasi berat dan ketidakseimbangan elektrolit. 2

Muntah tidak akan berisi empedu apabila atresia duodenum terjadi proksimal dari ampula Vateri. Banyak kasus obstruksi duodenum parsial dengan gejala yang timbul setelah masa neonatal. Jadi seorang pasien dengan stenosis duodenum parsial akan dapat tetap sehat selama beberapa bulan, bahkan kadang-kadang obstruksi duodenum kronis yang berhubungan dengan malrotasi baru ditemukan kemudian secara kebetulan saja. 2

Diagnosis obstruksi duodenum dapat ditegakkan dengan foto polos abdomen 3 posisi. Secara klasik akan terlihat suatu gelembung udara dalam lambung dan duodenum yang menggembung naik ke puncak setiap viskus. Selain itu cairan lambung dan isi duodenum dapat membentuk satu garis batas permukaan cairan dan udara. Pada atresia yang sempurna tidak akan terlihat udara di bagian lain dari perut tersebut. 1,2

Suatu gambaran yang serupa dapat terjadi pada malrotasi, cincin pankreas, atresia atau stenosis duodenum berat. Jika telah terbukti adanya obstruksi duodenum secara radiologis, seharusnya dikerjakan enema barium sebagai tindakan untuk menentukan terdapatnya suatu malrotasi. Apabila sekum tidak turun berarti bahwa obstruksi duodenum tersebut disebabkan oleh pita yang berhubungan dengan malrotasi dan mungkin juga disertai volvulus neonatorum seluruh midgut. 1,2,5

Penatalaksanaan pada atresia dan stenosis duodenum adalah dengan cara pembedahan yaitu duodenoduodenostomi atau duodenoyeyunostomi. Jika obstruksi disebabkan oleh pita dengan malrotasi maka diperlukan tindakan operasi yang darurat. Setelah bagian peritoneum yang abnormal melipat atau bersatu, seluruh usus akan terletak di dalam perut sebelah kiri dan usus halus terletak di sebelah kanan. Malrotasi juga dapat menyertai obstruksi duodenum instrinsik seperti membran atau stenosis. Hal ini dapat diketahui dengan memasukkan kateter nasogastrik yang mempunyai ujung balon ke dalam yeyenum di bawah tempat obstruksi. Balon digembungkan dan kemudian kateter ditarik dengan perlahan. Cincin pankreas paling baik ditangani dnegan duodenoduodenostomi tanpa memisahkan pankreas dengan menyisakan suatu lingkaran yang tidak berfungsi sependek-pendeknya. Namun jika terdapat obstruksi oleh diafragma duodenum, dilakukan pilihan penanganan yaitu duodenoplasti. 1,2,5

 

  1. 5.      OBSTRUKSI YEYUNUM DAN ILEUM

Obstruksi ini dapat disebabkan oleh atresia atau stenosis, ileus mekonium, penyakit Hirschsprung, intususepsi, divertikulum Mackel, duplikasi usus atau strangulasi hernia. 2

Pada atresia ileum atau yeyunum, usus berakhir buntu di bagian proksimal dan distal sehingga mengganggu kontinuitasnya bahkan mungkin terdapat suatu celah di mesenterium. Pada obstruksi stenotik, usus dan mesenterium masih berkesinambungan. Tampak perbedaan yang nyata antara usus bagian proksimal obstruksi yang membesar dengan usus bagian distal yang kolaps. Bagian yang atretik jarang multipel, biasanya suatu bentuk yang familial. 2

Ileus mekonium terjadi pada bayi baru lahir dengan fibrosis kistik, tetapi kurang dari 10% pasien fibrosis kistik menderita ileus mekonium. Bagian akhir ileum sepanjang 20-30 cm menjadi kolaps dan terisi oleh butir-butir tinja yang berwarna pucat, sebelah proksimalnya terdapat segmen usus yang berdilatasi tersumbat oleh mekonium dengan konsistensi seperti sirup kental atau lem. 2,3

Peristaltik tidak berhasil mendorong bahan yang sangat pekat ini melalui ileum. Volvulus, atresia atau perforasi usus dapat menyertai ileus mekonium. Perforasi intrauterim akan mengakibatkan peritonitis mekonium. Mekonium intraperitoneum dapat menyebabkan perlekatan, kemudian setelah bayi lahir dapat mengakibatkan obstruksi usus atau menjadi kalsifikasi. 2

Pada 3% pasien dengan penyakit Hirschsprung, bagian yang aganglionik meliputi tidak hanya seuluruh kolon tetapi juga sebagian ileum terminalis. Keadaan ini akan menyebabkan usus halus yang mengandung ganglion berdilatasi, daerah transisi dan usus bagian distal yang aganglionik menjadi kolaps. 2,4

Berdasarkan anamnesis, riwayat hidramnion mungkin menyertai terjadinya atresia yeyunum tinggi dan pada penyakit fibrokistik didapatkan riwayat keluarga. Pasien dengan obstruksi mungkin lahir dengan distensi abdomen karena usus terisi mekonium. Obstruksi dapat pula terjadi setelah lahir yang kemudian bertambah nyata karena aerofagi. Distensi abdomen merupakan akibat peritonitis mekonium karena perforasi intrauterine dan kebocoran mekonium ke dalam rongga peritoneum. 1,2

Lubang perforasi biasanya tertutup kembali in utero, sehingga dalam kasus demikian tidak perlu dilakukan tindakan bedah. Tetapi bila lubang perforasi menetap, yang tampak dari bertambahnya distensi abdomen dan adanya udara bebas intraperitoneal setelah lahir, diperlukan tindakan bedah segera. Muntah berwarna hijau dapat merupakan gejala awal. Bayi dengan atresia ileum atau yeyunum dapat mengeluarkan mekonium yang banyak, pada ileus mekonium biasanya tidak ada tinja. Adanya pneumoperitoneum harus dipikirkan apabila distensi abdomen bertambah cepat dalam 24 jam pertama kehidupan dan perkusi hati agak meragukan atau terdapat cairan bebas dalam abdomen. 1,2,5

Gambaran ileus mekonium pada polos abdomen memperlihatkan ground glass atau bayangan kabut pada kuadran kanan bawah. Daerah radiolusen dibentuk oleh gelembung-gelembung kecil gelas yang terperangkap dalam mekonium dan tersebar. Selain itu karena isinya yang kental, dilatasi usus tidak mempunyai gambaran permukaan. Jika terdapat peritonitis mekonium dapat terlihat kalsifikasi yang biasanya tersebar di samping abdomen. Pada pneumoperitoneum, dengan foto polos abdomen tegak tampak udara bebas antara hati dan diafragma. Jika terdapat sejumlah besar udara bebas, seluruh abdomen terlihat seperti sebuah bola yang menggembung terisi udara dan ligamentum teres kadang-kadang jelas terlihat pada garis tengah. Bila foto polos abdomen tidak khas, diperlukan pemeriksaan barium atau gastrografin kolon untuk membedakan obstruksi usus halus dari obstruksi usus besar. Suatu kolon yang kecil mikrokolon, menunjukkan adanya suatu obstruksi bagian proksimal dari katup ileosekal. 1,2,5

Sebelum dilakukan tindakan bedah, keadaan umum pasien dengan obstruksi usus halus harus stabil dan dalam keseimbangan cairan dan elektrolit yang adekuat. Infeksi harus diobati dengan antibiotik yang tepat, begitu juga pemberian antibiotik profilaksis dapat dilakukan.1,2,5

Atresia ileum atau yeyunum memerlukan reseksi pada bagian proksimal usus yang berdilatasi, diikuti oleh anastomosis ujung dengan ujung. Apabila terdapat sekat mukosa yang ringan, sebagai alternatif dapat dilakukan yeyuno atau ileoplasti dengan eksisi sebagian jaringan tersebut. Usaha untuk mengurangi obstruksi dengan gastrofin pada ileus mekonium biasanya perlu dilakukan. Bahan tersebut dibiarkan mengalir di sekeliling bagian-bagian tinja dalam ileum terminalis dan ke dalam usus halus bagian proksimal yang berdilatasi dan berisi mekonium penyumbat. Keadaan tersebut mengakibatkan dinding usus mengeluarkan cairan, mencairkan mekonium yang kental dan menimbulkan diare. 1,2,5

Tindakan reseksi tidak diperlukan lagi apabila tidak ditemukan komplikasi iskemik saat pengulangan enema setelah selang 8-12 jam. Kurang lebih 50% pasien dengan ileus mekonium tidak berhasil ditangani dengan gastrofin enema dan memerlukan tindakan laparotomi. Laparotomi pada pneumoperitoneum membutuhkan suatu kolostomi atau ileostomi pada tempat perforasi. Jika perforasi terjadi di dalam lambung, duodenum dan atau yeyunum bagian atas maka perlu dilakukan penutupan secara primer. Pada keadaan seperti ini membutuhkan nutrisi parenteral total. 1,2,5

 

  1. 6.      MALROTASI DENGAN ATAU TANPA VOLVOLUS NEONATORUM

Rotasi yang tidak sempurna atau malrotasi usus menggambarkan kegagalan usus untuk berputar dan menetap secara normal. Urutan rotasi embriogenik normal sebagai berikut : 2

  1. Sekum berputar mengelilingi arteri mesemterika superior yang merupakan sumbu, berlawanan arah jarum jam dari posisi dalam abdomen bagian tengah tepat di bawah lambung.
  2. Kolon terletak di sebelah kiri abdomen, mengikuti sekum berputar ke kuadran atas kanan dan akhirnya menetap di kuadran bawah kanan.
  3. Jika rotasi selesai, mesokolon bagian asendens dan desendens bersatu di abdomen bagian belakang mengikat mesenterium kepada ligamentum Treiz, bergerak serong turun ke daerah sekum.

Pada beberapa kasus, rotasi yang terjadi mungkin sempurna tetapi fusi mesenterium tidak lengkap sehingga mengakibatkan midgut dan kolon yang abnormal.

Malrotasi yang paling sering terjadi adalah kegagalan sekum bergerak ke kuadran kanan bawah dan pita mengikatnya melintang ke dinding abdomen posterior, hal ini dapat menyumbat duodenum. Tangkai mesenterika yang sempit dan menyangga usus halus pada daerah pembuluh darah mesenterika superior mempunyai kemungkinan besar untuk menyebabkan terjadinya volvulus yang mengakibatkan obstruksi akut berulang (intermiten) dan dapat menimbulkan strangulasi. Pada mulanya obstruksi terjadi pada duodenum bagian proksimal dan kemudian pada bagian distalnya. 1,2

Volvulus terdapat pada lebih dari separuh pasien yang dioperasi karena obstruksi usus dengan sekum yang terletak pada abdomen bagian kanan atas. Dalam hal ini yang biasanya menjadi masalah adalah adanya gejala obstruksi usus akut atau berulang pada waktu lahir atau selama tahun pertama kehidupan. Terkadang anak dengan malrotasi memperlihatkan gambaran klinis penyakit seperti perut buncit, dan bokong tepos yang dapat diperbaiki dengan tindakan pembedahan. Nonrotasi biasanya dihubungkan dengan kejadian volvulus midgut, gastroskisis, omfalokel, dan hernia foramen Bochdalek. Malrotasi mungkin disertai dengan cincin pankreas atau dengan atresia maupun stenosis duodenum kongenital. 1,2,6

Pemeriksaan radiologik abdomen memperlihatkan suatu gambaran udara abnormal pada kolon dan enema barium akan mengkonfirmasi posisi sekum yang abnormal. Pemeriksaan radiologik saluran cerna bagian atas memperlihatkan tergesernya ligamentum Treiz ke kanan. Pada obstruksi akut, diagnosis ditegakkan dengan laparotomi dan cukup diambil satu foto abdomen tegak ntuk melihat adanya bayangan udara dan cairan. 1,2,6

Penanganannya termasuk terapi cairan untuk mengatasi renjatan dan gangguan cairan serta elektrolit tubuh, kemudian diikuti oleh laparotomi. Dengan cara ini volvulus tidak terluka, ikatan transduodenal dipisahkan dan usus besar diluruskan serta diletakkan pada sisi kiri abdomen sedangkan semua usus halus ditempatkan di sebalah kanan.1,2,6

 

  1. 7.      DIVERTIKULA DAN DUPLIKASI

Lesi ini terdiri dari jaringan abnormal, biasanya usus yang erat hubungannya dengan suatu bagian saluran cerna. Kelainan kongenital ini dapat disebabkan oleh bentuk abnormal sebagian organ atau duktus ataupun kegagalan obliterasi. Jika divertikulum terdapat di suatu tempat pada batas antimesenterika, maka akan dianggap sebagai suatu sisa usus distal. Pada anak-anak sangat jarang terjadi divertikula saluran pencernaan kongenital dan didapat, baik tunggal maupun multipel, namun yang sering terjadi adalah divertikulum Meckel. 1,2

Divertikulum Meckel adalah malformasi saluran cerna yang dapat terjadi pada semua umur tetapi lebih sering terjadi pada 2 tahun pertama kehidupan. Ductus vitelointestinal yang menghubungkan usus dengan yolk sack tidak hilang sempurna dan menetap yang dapat membentuk divertikulum Meckel ini. Divertikulum Meckel terletak pada ileum distal, biasanya 100 cm dari katup ileosekal. 1,2

Tanda yang paling umum ditemukan pada anak usia di bawah 2 tahun adalah perdarahan rektum. Terdapatnya perdarahan yang periodik seperti pada ulkus peptikum biasanya terjadi akut dan jarang merupakan perdarahan yang hebat. Darah seringkali keluar tanpa disertai tinja sehingga akan berwarna merah gelap. Hal ini dapat memungkinkan terjadinya anemia defisiensi besi kronik karena perdarahan ringan yang berulang dan sulit diterapi dengan besi. Tes positif yang berulang terhadap darah samar di tinja pada seorang anak kecil yang menderita anemia menunjukkan adanya divertikulum Meckel. 1,2

Obstruksi usus terjadi pada 25-40% kasus dan terjadi berupa intususepsi, volvulus, torsio atau herniasi. Nyeri pada awalnya dirasakan di sekitar pusat tetapi dapat pula di sebelah kanan dari garis tengah. Supurasi akut akan dapat menimbulkan perforasi. Adanya mukosa lambung ektopik mungkin dapat membuat divertikulum lebih rentan terhadap infeksi. Hal ini disebabkan ulserasi peptik yang memudahkan terjadinya invasi bakteri yang berkembang menjadi nekrosis dan perforasi apda 20-25% kasus. 1,2,6

Pada bayi, divertikulum Meckel dengan jaringan lambung ektopik sering menimbulkan gejala dan membutuhkan evaluasi preoperatif yang cepat dan tepat. Divertikulum tidak dapat ditunjukkan dengan pemeriksaan barium, akan tetapi diagnosis preoperatif yang tepat dapat ditegakkan dengan pemeriksaan 99m teknisium yang akan dikeluarkan oleh mukosa lambung. Hasil pemeriksaan (scan) negatif mempunyai korelasi yang tinggi dengan tidak adanya divertikulum Meckel. 1,2,6

Divertikulum Meckel sendiri tidak menunjukkan gejala dan tanda yang jelas dan pasti. Apabila telah timbul divertikulitis, keluhan dan tanda akan mirip sekali dengan apendisitis akut walaupun letak nyeri dapat berbeda. Perforasi disertai dengan peritonitis yang dapat meluas sampai menjadi peritonitis purulenta generalisata. 1

Komplikasi pada Divertikulum Meckel adalah perdarahan masif yang berasal dari tukak peptik di mukosanya. Umumnya penderita tidak sadar akan bahayanya karena tukak ini tidak bergejala dan tidak menyebabkan nyeri. Gambaran klinis tergantung pada hebatnya perdarahan. Perdarahan mungkin sedemikian hebatnya sehingga penderita tiba-tiba syok dan anemia sebelum dapat ditentukan letak dan sumber perdarahannya. Kadang dapat pula ditemukan melena yang sukar ditentukan asalnya sehingga dibutuhkan pemeriksaan khusus seperti arteriografi atau scanning divertikulum Meckel yang memperlihatkan ambilan Te99 oleh jaringan mukosa lambung ektopik. 1

Pilihan penanganannya yaitu dengan eksisi divertikulum. Jika terdapat ulkus peptikum yang berdekatan dengan ileum perlu dilakukan eksisi usus yang terlibat bersama divertikulum tersebut. Sebelum operasi harus dilakukan koreksi terhadap renjatan hipovolemik yang terjadi dengan transfusi darah dan mengatasi infeksi bila terdapat komplikasi obstruksi dan inflamasi. Cimetidine dapat diberikan untuk menghentikan perdarahan sebelum tindakan divertikulektomi dilakukan. 1,2,6

 

  1. 8.      HERNIA INTRAABDOMINAL

Hernia intraabdomen terjadi karena gelung usus terperangkap oleh lipatan peritoneum yang tidak beraturan dan dibentuk oleh malrotasi malfikasi duodenum atau kolon ke dinding perut belakang. Gelung usus dapat pula menerobos (herniated) melalui defek mesenterika kongenital, terutama yang dekat dengan ileum terminalis. Gejala dan tanda berupa obstruksi usus yang hilang timbul atau akut. Gangren usus dapat terjadi apabila terdapat kompresi pembuluh darah. 1,2

 

  1. HERNIA DIAFRAGMATIKA KONGENITAL

Hernis diafragmatika adalah masuknya isi abdomen ke dalam rongga thoraks melalui diafragma. Organ yang sering mengalami herniasi adalah lambung, usus halus, kolon dan sebagian hati. Anomali ini terjadi karena gangguan penutupan lipatan pleuroperitoneal apda minggu VII – XI kehidupan intrauterine. Gejala klinis yang paling sering adalah sesak nafas pada bayi baru lahir. Pada anak yang besar, hernia Bochdalek sering asimptomatik tetapi dapat terjadi dispneu, sakit perut berulang atau muntah bila terjadi obstruksi usus pada tempat hernia atau terjadi volvulus.1,2,6

Pada pemeriksaan fisik menunjukkan bunyi nafas yang memendek pada daerah thoraks yang terkena dan perkusinya pekak. Kadang-kadang hernia difragmatika kongenital terdeteksi secara kebetulan pada pemeriksaan foto polos thoraks untuk maksud lain. Pemeriksaan radiologis tanpa kontra biasanya cukup memadai untuk menegakkan diagnosis, meskipun kadang-kadang sukar dibedakan dengan eventrasio diafragmatika atau malformasi adenomatoid paru. Pada kasus seperti itu, pemeriksaan dengan meminum barium atau enema barium dapat membantu menegakkan diagnosis. 1,2,6

 

  1. INTUSUSEPSI

Intususepsi adalah suatu keadaan segmen usus bagian proksimal masuk ke dalam segmen usus yang lebih distal dan pada umumnya menimbulkan gejala obstruksi usus. Penyebab terjadinya intususepsi ini tidak diketahui secara pasti. Hanya 5-6% kasus yang diketahui mempunyai faktor penyebab yang merupakan pencetus terjadinya intususepsi yaitu divertikulum Meckel, polip usus, duplikasi ileum, granuloma ileum, limposarkoma dan purpura Henoch Schonlein. Hiperplasia plaque peyeri pada ilem terminal sebagai akibat infeksi virus mungkin berperan penting pada terjadinya intususepsi. 1,2

Intususepsi dapat dibagi berdasarkan letak anatomis yaitu iliosekal, ilioilial, iliokolika, kolokolika atau gabungan jenis intususepsi seperti ilio-ilio-kolika dan ilio-kolo-kolika. Tetapi yang paling sering ditemukan adalah jenis iliokolika dan ilio-ilio-kolika. Pada intususepsi, intususeptum (bagian proksimal usus) masuk ke dalam intususipien (bagian distal usus) dengan disertai mesenterium intususeptum. Kemudian akan berakibat terjepitnya pembuluh darah dan limfe sehingga akan terjadi udem. Tekanan pada pembuluh darah dan jaringan yang terjepit akan menyebabkan keluarnya cairan sel, mucus dan kadang-kadang darah sehingga akan menimbulkan “currant jelly stool”. Jepitan pada pembuluh darah yang berlangsung lama akan mengakibatkan terjadinya gangren yang pada umumnya dimulai dari bagian ujung intususeptum. 2

Secara klasik, intususepsi terjadi pada bayi yang sebelumnya sehat. Bayi yang biasanya terserang berusia 3 – 12 bulan. Tampak bayi tiba-tiba nyeri perut, menjerit dan mengangkat kedua kakinya ke atas, kemudian diikuti dengan muntah. Kolik abdomen dapat berlangsung selama beberapa menit dan berulang dengan interval 15 – 30 menit. Keadaan bayi dapat tampak normal hingga apatis dan terjadi peningkatan suhu tubuh. 1,2

Pada pemeriksaan fisik abdomen akan teraba massa lunak (sausage-shape tumor) di daerah abdomen kanan atas dan abdomen kanan bawah teraba bagian kosong (petanda Dance). Apabila telah terjadi perforasi maka akan muncul tanda peritonitis dan derajat nyeri menjadi berkurang. Kejadian intususepsi kadang-kadang dapat diraba dengan colok dubur yaitu adanya lendir dan darah tersisa pada sarung tangan. Sehingga dapat disimpulkan trias intususespsi adalah nyeri abdomen, muntah dan tinja yang berdarah. Pada kasus kronik gejala yang muncul adalah serangan kolik abdomen berulang disertai muntah. Apabila terjadi serangan konstipasi kronik atau diare biasanya menunjukkan intususepsi rekuren kronik dengan reduksi spontan. 1,2

Pada pemeriksaan radiologis foto polos abdomen akan terlihat gambaran distribusi udara yang tidak merata yaitu tidak ada udara pada abdomen kanan bawah dan usus besar. Untuk kasus lanjut akan tampak tanda obstruksi usus seperti “air fluid level” pada usus halus yang mengalami dilatasi dan usus besar yang kosong. Pada pemeriksaan enema barium akan tampak suatu “filling defect” atau “cupping” pada bagian akhir dari kontras dan kontras dapat terlihat sebagai garis lurus pada daerah lumen usus yang terjepit serta gambaran lingkaran-lingkaran tipis (coil spring appearance) dari intususeptum, terutama saat pengeluaran kontras tersebut. Pada pemeriksaan ultrasonografi (USG), intususepsi sering terlihat seperti mata sapi (bull eye) atau sasaran (target like lesion) yang mencerminkan potongan transversal dari segmen usus yang terkena.1,2

Bila invaginasi disertai dengan strangulasi, kemungkinan dapat terjadinya komplikasi peritonitis setelah perforasi. Invaginasi yang masuk jauh dapat ditemukan pada pemeriksaan colok dubur. Ujung invaginasi teraba seperti porsio uterus pada pemeriksaan vaginal sehingga dinamai “pseudoporsio” atau porsio semu. Invaginasi yang keluar dari rektum jarang ditemukan; keadaan tersebut harus dibedakan dari prolaps mukosa rektum. Pada intususepsi ini didapatkan invaginatum bebas dari dinding usus, sedangkan prolapsus berhubungan secara sirkuler dengan dinding usus. Pada inspeksi sukar sekali membedakan prolapsus rektum dari invaginasi. Diagnosis dapat ditegakkan dengan pemeriksaan jari sekitar penonjolan untuk menentukan ada tidaknya celah yang terbuka. 1

Mungkin sangat sulit mendiagnosis intususepsi pada anak yang sudah menderita gastroenteritis; perubahan gambaran penyakitnya, dalam hal sifat nyerinya, sifat muntahnya atau mulainya perdarahan rektum, harus menjadi perhatian khusus. Tinja bercampur darah dan abdomen kejang yang menyertai enterokolitis biasanya dapat dibedakan dari intususepsi karena nyerinya kurang hebat dan kurang teratur, ada diare, dan bayi tetap kesakitan diantara nyerinya. Perdarahan pada divertikulum Meckel biasanya tanpa nyeri. Perdarahan intestinal pada Henoch Schonlein Purpura biasanya tetapi tidak selalu disertai dengan gejala-gejala sendi atau purpura dimana-mana, dan nyeri koliknya mungkin sama. Karena intususepsi bisa menjadi komplikasi gangguan ini, sehingga mungkin diperlukan pemeriksaan dengan enema barium. 6

Pilihan penatalaksanaan intususepsi adalah reduksi hidrostatis dengan enema barium atau operasi. Pemilihan tersebut tergantung pada keadaan umum pasien, lamanya perjalanan penyakit dan tersedianya pelayanan radiologis yang terampil. Reduksi hidrostatis dilakukan untuk kasus dengan perjalanan penyakit kurang dari 24 jam, namun kontraindikasinya adalah obstruksi usus yang jelas, renjatan, perforasi dan peritonitis. Bila dengan enema barium gagal atau terdapat kontraindikasi tersebut maka dapat dilakukan dengan tindakan operasi sekaligus untuk mencari faktor penyebabnya pada usus. 1,2,6

 

  1. HERNIA INGUINALIS

Hernia inguinalis terjadi karena kegagalan penutupan prosesus vaginalis. Prosesus vaginalis akan tetap ada (paten) pada 80-90% bayi baru lahir, akan tetapi akan menutup pada tahun pertama kehidupan. Hernia terjadi bila sebagian isi abdomen masuk ke dalam kantong hernia. Kelainan ini merupakan penyebab tersering obstruksi usus pada bayi berumur 1 minggu sampai 4 bulan. 2

Pada umumnya hernia telah dapat dideteksi pada 3 minggu awal kehidupan karena biasanya terletak di sebelah kanan. Pada umumnya ibu biasa mengenali hernia sebagai gumpalan lunak yang timbul pada pangkal paha bila bayi menangis atau mengedan dan hilang saat bayi kembali tenang. Hernia yang timbul ini dapat menyebabkan bayi menjadi iritabel.1,2

Apabila terjadi penonjolan dari hernia inguinalis indirek (hernia inguinalis lateralis) sampai ke skrotum akan dapat menyebabkan hernia skrotalis. Hernia juga harus dibedakan dari hidrokel atau elephantiasis skrotum. Testis yang teraba dapat dipakai sebagai pegangan untuk membedakannya. Hernia labialis ialah hernia inguinalis lateralis yang mencapai labium mayus. Secara klinis akan tampak benjolan pada labium mayus yang jelas pada waktu berdiri dan mengedan, serta hilang pada waktu berbaring. Diagnosis banding hernia labialis adalah hernia femoralis dan kista di kanalis Nuck yang menonjol di kaudal ligamentum inguinal dan di lateral tuberkulum pubikum. Kista kanalis Nuck teraba sebagai kista dengan batas yang jelas di sebelah kraniolateral berlainan dengan hernia indirek dan tidak dapat direposisi. 1

Pengobatan konservatif terbatas pada tindakan melakukan reposisi dan pemakaian penyangga atau penunjang untuk mempertahankan isi hernia yang telah direposisi. Reposisi dilakukan secara bimanual yaitu dengan tangan kiri memegang isi hernia membentuk corong, sedangkan tangan kanan mendorongnya ke arah cincin hernia dengan sedikit tekanan perlahan yang tetap sampai terjadi reposisi. Pada anak-anak dapat dilakuakan dengan menidurkan anak tersebut dengan pemberian sedatif dan kompres es di atas hernia. Bila usaha reposisi ini telah berhasil, maka anak disiapkan untuk operasi pada hari berikutnya. Namun jika reposisi hernia tidak berhasil, maka dalam waktu 6 jam harus segera dilakukan operasi. 1

Komplikasi berupa kerusakan pada kulit dan tonus otot perut di daerah sekitar yang tertekan dapat terjadi apabila pemakaian bantalan penyangga dilakukan seumur hidup. Pada anak cara ini juga dapat menimbulkan atrofi testis karena tekanan pada tali sperma yang mengandung pembuluh darah testis. Pengobatan operatif merupakan satu-satunya pengobatan yang rasional untuk hernia inguinalis. Prinsip dasarnya adalah herniotomi dan hernioplasti. 1

Pada herniotomi dilakukan pembebasan kantong hernia sampai ke lehernya, kantong dibuka dan isi hernia dibebaskan kalau ada perlengketan, kemudian direposisi. Kantong hernia dijahit-ikat setinggi mungkin lalu dipotong. Pada hernioplasti dilakukan tindakan memperkecil annulus inguinalis internus dan memperkuat dinding belakang kanalis inguinalis. Hernioplasti ini lebih penting dalam mencegah terjadinya residif bila dibandingkan dengan hanya dilakukan herniotomi saja. Pada hernia kongenital pada bayi dan anak-anak yang faktor penyebabnya adalah prosesus vaginalis yang tidak menutup hanya dapat dilakukan herniotomi karena annulus inguinalis internus yang cukup elastis dan dinding belakang kanalis yang masih cukup kuat. 1

 

  1. 9.      PENYAKIT HIRSCHSPRUNG (MEGAKOLON AGANGLIONIK KONGENITAL)

Kelainan ini merupakan penyebab terbanyak obstruksi kolon dan menjadi sepertiga dari semua obstruksi neonatus. Namun hal ini jarang terjadi pada bayi prematur. Etiologi penyakit Hirschsprung dimungkinkan karena adanya kegagalan sel-sel “neural crest” embrional yang bermigrasi ke dalam dinding usus atau kegagalan pleksus mesenterikus dan submukosa untuk berkembang ke arah kraniokaudal di dalam dinding usus sehingga terjadi permasalahan pada persarafan usus besar paling bawah, mulai anus hingga usus di atasnya. Syaraf yang berguna untuk membuat usus bergerak melebar menyempit biasanya tidak ada sama sekali atau kalaupun ada hanya sedikit sekali. Namun yang jelas kelainan ini akan membuat BAB bayi tidak normal, bahkan cenderung sembelit terus menerus. Hal ini dikarenakan tidak adanya syaraf yang dapat mendorong kotoran keluar dari anus. 1,2,4

Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik). Kontraksi otot-otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion, yang terletak di bawah lapisan otot. Pada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak ada, biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan. Penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki. Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya sindroma Down. 2,4

Kelainan patologik yang utama adalah tidak adanya sel-sel ganglion dalam dinding usus dimulai dari anus ke arah oral dengan jarak yang bervariasi. Pada 75% kasus didapatkan segmen aganglionik sepanjang rektum atau rektosigmoid, sedangkan 15% lainnya terletak ke proksimal sejauh fleksura hepatika dan 3% tidak terdapat sel-sel ganglion pada seluruh kolon. Pada sebagian besar kasus juga ditemukan penebalan serabut-serabut syaraf. 1,2,4

Persyarafan parasimpatik yang tidak sempurna pada bagian usus yang aganglionik dapat mengakibatkan peristaltik abnormal, konstipasi dan obstruksi usus fungsional. Pada bagian proksimal dari daerah transisi terjadi penebalan dan pelebaran dinding usus dengan penimbunan tinja dan gas yang banyak. 1,2,4

Gejala dini megakolon bervariasi dari obstruksi akut total (komplit) pada neonatus sampai konstipasi kronik pada anak yang lebih besar. Pasien kadang mengalami gagal tumbuh dan kadang-kadang terdapat diare. Pada bayi baru lahir gejala mungkin sudah timbul segera setelah lahir berupa keterlambatan pengeluaran mekonium. Hal ini dapat pula baru muncul dalam minggu pertama kehidupan berupa obstruksi parsial atau total dengan muntah dan distensi abdomen. Tanda-tanda obstruksi usus dapat membaik sementara waktu setelah dilakukan colok dubur yang secara khas akan diikuti oleh suatu pengeluaran tinja dan gas yang kuat (eksplosif). 1,2,4,6

Muntah dapat berwarna empedu bahkan keruh dan bayi dapat kehilangan berat badan serta mengalami dehidrasi. Diare merupakan gejala yang menonjol pada masa neonatal dan terjadi akibat adanya obstruksi usus. Hipoproteinemia dan edema dapat terjadi karena adanya enteropati hilang protein. Serangan konstipasi dan diare terjadi berselang-seling dengan keadaan normal diantaranya. Diare juga dapat berkembang ke arah enterokolitis hebat yang dapat menyebabkan dehidrasi berat dan renjatan, disertai hilangnya cairan dan elektrolit ke dalam lumen usus, tanpa ditemukannya basil enteropatogen. 1,2,4,6

Penyakit Hirschsprung pada anak yang lebih besar menyebabkan konstipasi kronik dan distensi abdomen. Adanya riwayat kesulitan defekasi yang makin memberat pada beberapa minggu pertama kehidupan. Suatu massa tinja yang besar (fekolit) akan teraba di perut bagian kiri bawah. Namun tinja yang keluar hanya berupa butiran-butiran kecil seperti pita atau cair. Pada kasus yang berat mungkin terdapat kehilangan jaringan subkutan dan kegagalan tumbuh dengan penampilan yang khas yaitu anggota gerak kecil sedangkan perut besar dan membuncit. 1,2,4,6

Biopsi rektum dengan cara menusukkan (punch) atau menyedot rektum sejauh 2 cm di atas garis perknitatus dapat menunjukkan tidak adanya sel-sel ganglion di submukosa dan fleksus syaraf intermuskular dengan atau tanpa peningkatan jumlah serabut syaraf. Hal ini merupakan penegakkan diagnosis pasti dari megakolon. Pemeriksaan radiologik pada bayi muda dengan obstruksi usus yang disebabkan oleh megakolon aganglionik akan memperlihatkan gambaran dilatasi usus di seluruh abdomen dari foto anteroposterior pada posisi tegak. Pada foto lateral tegak, udara rektum yang biasanya terlihat di daerah presakral akan menjadi tidak tampak. 1,2,4,6

Pada pemeriksaan dengan enema barium akan didapatkan gambaran antara lain : 1,2,4,6

  1. Suatu perubahan yang mendadak dalam ukuran antara bagian usus yang ganglionik dengan yang aganglionik.
  2. Kontraksi usus bagian aganglionik yang tidak teratur.
  3. Beberapa lipatan melintang parallel pada kolon proksimal yang mengalami dilatasi.
  4. Kolon proksimal yang menebal noduler dan berngkak, khas untuk kehilangan protein enteropati.
  5. Kegagalan untuk mengeluarkan barium.

Pada bayi hanya sejumlah kecil bahan kontras yang harus disuntikkan secara perlahan-lahan melalui sebuah kateter kecil. Ujung kateter diletakkan sedikit di bawah fluoroskop. Perubahan dalam ukuran yang mendadak dan khas dapat terlewati apabila kolon bagian bawah terisi oleh barium yang terlalu banyak. 1,2,4,6

Pada bayi baru lahir dengan obstruksi usus yang disebabkan oleh megakolon, barium enema tidak selalu memperlihatkan gambaran yang klasik. Keadaan ini dikarenakan belum cukupnya waktu untuk menimbulkan perbedaan ukuran antara kolon bagian proksimal yang dilatasi dengan usus bagian distal yang aganglionik dan kosong. Gambaran radiologik juga tidak begitu khas apabila seluruh kolon tidak mempunyai ganglion, meskipun biasanya pengeluaran barium dari kolon tersebut terlambat pada pemeriksaan radiologik 24 jam. 1,2,4,6

Manometri anorektal diukur dengan distensi balon yang diletakkan di dalam ampula rektum. Hal ini akan menunjukkan suatu penurunan tekanan di dalam sfingter ani internus pada individu yang normal dan peningkatan tekanan yang luar biasa pada pasien dengan megakolon. Pada anak yang lebih besar, diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan riwayat konstipasi sejak lahir dan ditemukan rektum yang kosong. Diagnosis pasti diperoleh dengan pemeriksaan enema barium dan hasil manometri anus. 1,2,4,6

Pada masa neonatus perlu dipikirkan kemungkinan diagnosis banding atresia ileum atau sumbatan anorektum oleh mekonium yang sangat padat (meconium plug syndrome). Penyakit ini hampir tidak pernah dijumpai di Indonesia. Sedangkan pada masa bayi dan anak, obstipasi dapat disebabkan pula oleh obstipasi dietik, retardasi mental, hipotiroid dan psikogenik.

Apabila diagnosis telah ditegakkan maka diperlukan tindakan operatif yaitu dengan melakukan suatu laparotomi terbatas dengan biopsi ganda (multipel) dan membuat suatu kolostomi pada bagian yang paling distal dari kolon normal yang berganglion. Sedangkan pada keadaan segmen aganglionik yang meluas sampai ke perbatasan rektosigmoid dibutuhkan penanganan dengan cara melakukan suatu kolostomi melintang kana (right transverse colostomy) yang biasanya pada bayi baru lahir. Akan tetapi apabila daerah peralihan terletak pada atau proksimal dari fleksura lienalis maka dipertimbangkan suatu kolostomi dengan menarik kolon transversal ke bawah mencapai anus sehingga dapat menghindari eksisi di tengah-tengah kolon normal. 1,2,4,6

Jika bayi telah berusia 6 – 12 bulan, suatu tindakan operatif definitif “pull through” dapat dilaksanakan dengan cara Swenson, Duhamel atau Soave yang telah dimodifikasi. Penanganan bedah terdiri dari eksisi segmen aganglionik dan menarik usus yang berganglion ke bawah melalui anus, kemudian menyambungnya dengan saluran anus sepanjang 2,5 cm dari garis pektinatus. 1,2,4,6

Jika segmen aganglionik terlalu pendek untuk dapat menimbulkan gambaran klinis dan radiologik yang hampir tidak dapat dibedakan dari megakolon didapat, maka tidak diperlukan pembedahan yang lebih besar. Apabila penanganan non operatif tidak berhasil biasanya dibutuhkan suatu eksisi linier dari sfingter anus internus (miomektomi anus internus). 2

Apabila seluruh kolon aganglionik, yang sering juga disertai aganglionik sepanjang ileum terminalis, anastomosis ileum anus merupakan penanganan pilihan karena terdapat kontinensia. Hal ini dapat mengakibatkan ekskoriasi kulit perianal dan dubur yang membutuhkan perawatan intensif dalam beberapa bulan. 1,2,4,6

 

  1. 10.  ANUS IMPERFORATA

Kelainan kongenital anus dan rektum relatif sering terjadi. Atresia ani atau anus imperforata disebut sebagai malformasi anorektal yaitu suatu kelainan kongenital tanpa anus atau dengan anus tidak sempurna.Atresia ani adalah kelainan bawaan yang harus segera ditangani dan sesungguhnya dapat dicegah oleh ibu hamil dan dapat diobati dengan penanganan yang serius dan sesuai prosedur agar jumlah penderita dapat ditekan yang kini telah mencapai 4000 kelahiran hidup yang sebagian besar bayi dengan kelainan bentuk anurectum lahir dalam keadaan prematur. Klasifikasi klinis yang sangat berguna membagi lesi menjadi tipe tinggi dan rendah berdasarkan rektum yang melewati atau tidak melewati muskulus puborektal yang menjadi bagian terbesar dari levator ani yaitu otot untuk defekasi. 1,2,7,8,9

Atresia anorektal terjadi karena ketidaksempurnaan dalam proses pemisahan. Secara embriologis hindgut dari apparatus genitourinarius yang terletak di depannya atau mekanisme pemisahan struktur yang melakukan penetrasi sampai perineum. Pada atresia letak tinggi atau supra levator, septum urorectal turun secara tidak sempurna atau berhenti pada suatu tempat jalan penurunannya. Atresia dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain: putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur dan kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu (3 bulan). Adanya gangguan atau berhentinya perkebangan embriologik di daerah usus, rektum bagian distal serta traktus urogenitalis, yang terjadi antara minggu keempat sampai keenam usia kehamilan. 1,2,7,8,9

Anus dan rektum berkembang dari bagian dorsal hindgut atau ruang kloaka sewaktu mesenkim tumbuh ke lateral membentuk septum urorektal pada garis tengah. Selanjutnya akan memisahkan rektum dan saluran anus di sebelah dorsal kandung kemih dan uretra di sebelah ventral. Terdapat hubungan kecil berupa duktus kloaka di antara 2 sistem tersebut yang akan menutup pada minggu ke-7 kehamilan oleh pertumbuhan ke bawah dari septum urorektal. Bagian mesoderm yang tumbuh ke dalam akan membagi membran kloaka menjadi membran urogenital di sebelah ventral dan membran anus di sebelah dorsal. Selama minggu ke-7, bagian urogenital kloaka akan mengalami pembukaan eksternal sedangkan membran anus akan membuka di kemudian waktu. Anus berkembang dari fusi antara tuberkel anus dan suatu invaginasi eksternal, yang dikenal proktodeum, yang masuk ke dalam menuju rektum, tetapi dipisahkan oleh membran anus. Membran ini yang akan robek pada minggu ke-8 kehamilan. 1,2,7,8,9

Gangguan perkembangn struktur anorektal pada tingkat yang berbeda akan menyebabkan kelainan yang bermacam-macam mulai dari stenosis anus sampai robeknya membran anus yang tidak sempurna atau agenesis anus (tipe rendah) sampai kegagalan total penurunan bagian atas kloaka dan kegagalan invaginasi proktodeum (tipe tinggi). 1,2,7,8,9

Hubungan yang menetap antara kloaka bagian saluran kemih dan rektum akan menyebabkan terbentuknya fistula yang biasanya terjadi pada laki-laki. Sedangkan pada wanita, fistula yang menghubungkan rektum dengan vagina lebih sering terjadi dibandingkan dengan ke arah sistem saluran kemih. Otot sfingter ani eksternus yang berasal dari mesoderm sebelah luar biasanya utuh dan tidak terlibat dengan adanya lesi obstruksi antar anus dan rektum. 1,2,7,8,9

Kelainan lesi tipe tinggi supralevator terjadi hampir selalu pada laki-laki dan biasanya terdapat fistula rektouretra yaitu antara rektum yang berakhir buntu di sebelah proksimal dan uretra prostatika. Usus berakhir di sebelah proksimal muskulus puborektalis tanpa sfingter ani internus yang tidak berhasil menahan rektum. Gangguan perkembangan sakrum berupa tidak adanya seluruh atau sebagian sakrum yang mengganggu persyarafan kedua otot anus dan uretra serta dalam perkembangan defekasi. 1,2,7,8,9

Apabila kelainan supralevator ini terjadi pada wanita, biasanya terdapat hubungan fistula antara rektum dengan forniks posterior vagina. Atresia rekti terjadi apabila protodeum (saluran anus) berkembang normal tetapi gagal bersatu dengan rektum. Rektum terpisah oleh celah yang kuat atau mungkin hanya berupa diafragma mukosa, tidak disertai fistula. 1,2,7,8,9

Pada kelainan rektokloaka, di sebelah anterior uretra membuka ke arah saluran kloaka (vagina) dan di sebelah posterior rektum berhubungan dengan saluran yang sama. Jadi terdapat lubang (kloaka) tunggal pada perineum tanpa terlihat rektum dan uretra. Ekstrofi kloaka merupakan ekstrofi campuran kompleks dari kandung kemih, anus imperforata, gangguan perkembangan atau tidak adanya kolon dan malformasi genitalia eksterna yang nyata, serta mungkin disertai omfalokel yang kecil. 1,2,7,8,9

Pada kelainan tipe rendah translevator hindgut melewati muskulus levator ani dan terdapat sfingter ani internus dan eksternus yang berkembang baik dan berfungsi normal. Pada laki-laki terdapat suatu penutupan dari kulit atau membran yang terletak di atas anus yang disebut anus tertutup (buntu). Di sebelah anteriornya terdapat fistula yang membuka ke arah kulit di garis tengah tempat seharusnya anus berada. Jalan keluarnya dapat terletak di perineum, skrotum, atau bahkan di bawah permukaan penis. Pada wanita anusnya ektopik, dapat berlokasi di perineum, vestibulum atau bahkan di vagina. Selain itu dapat pula terjadi suatu kelainan tipe translevator medium (intermediate) dengan fistula rektouretra. 1,2,7,8,9

Evaluasi terhadap bayi baru lahir dengan suatu malformasi anorektal harus ditunjukkan untuk penentuan kelainan rendah atau tinggi sehingga akan mempengaruhi penanganan awal, penanganan definits dan prognosis kedua kelainan ini yang berbeda. Stenosis saluran anorektal dapat terjadi pada beberapa tempat atau meluas ke seluruh bagian. Adanya konstriksi dapat dikenali dengan colok dubur dan endoskopi. Membran anus imperforata dengan mudah dikenali sebagai suatu membran tipis yang jernih yang menjadi lebar secara progresif oleh mekonium di belakangnya. 1,2,7,8,9

Lebih dari 90% kelainan lesi tipe rendah dan dihubungkan dengan suatu fistula eksternal ke perineum atau vestibulum. Fistula-fistula ini mungkin tidak jelas pada waktu lahir tetapi dengan adanya peristaltik secara perlahan-lahan akan memaksa mekonium melalui fistula tersebut. Pemeriksaan yang teliti dan berulang selama 24 jam pertama kehidupan pada sebagian besar kasus akan memperlihatkan suatu noda mekonium yang kecil sekali pada jalan masuk fistula tersebut. Pada laki-laki, jika mekonium terlihat pada atau anterior dari anus berarti kelainannya rendah. Lipatan kulit dapat ditemukan secara kebetulan pada atresia tipe tinggi atau rendah. 1,2,7

Adanya perineal pearls yang merupakan akumulasi kista mkus yang mengeras dan terletak dimana saja di garis tengah, anterior dari anus dan bahkan meluar ke skrotum, selalu berarti suatu anus yang tertutup (buntu). Pada wanita biasanya memungkinkan untuk memasukkan suatu tabung makanan ke dalam anus ektopik untuk menentukan adanya arah dari saluran anus dan rektum. Adanya suatu lekukan pada tempat anus tidak menunjukkan lesi rendah. Pemeriksaan radiologis dengan menggunakan media kontras yang dimasukkan melalui sebuah kateter yang sangat kecil ke dalam fistula akan memperkuat diagnosis. 1,2,7

Suatu lekukan anus yang berkembang dengan baik, perineum yang menggelembung atau kelainan vertebra menunjukkan suatu lesi tinggi. Adanya mekonium di dalam urin menunjukkan adanya fistula rektourinaria dan suatu kantong rektum yang berakhir di atas muskulus puborektalis. Pada sebagian besar kasus, pemeriksaan radiologis lateral dalam posisi terbalik harus dikerjakan setelah distensi klinis terbukti atau setelah 18 – 24 jam kehidupan. Bayi harus dipegang terbalik selama beberapa menit sebelum pemotretan untuk membiarkan gas yang terdapat di dalam usus menggantikan mekonium dan berjalan terus ke distal sejauh mungkin. 1,2,7

Permukaan muskulus levator ani digambarkan oleh suatu garis yang menghubungkan simfisis pubis dengan segmen terakhir dari sakrum. Apabila gelembung gas terletak proksimal dari garis ini berarti kelainannya tinggi. Cara lain untuk penilaian tersebut adalah dengan perbandingan permukaan gelembung gas dengan ischium yang berbentuk koma. Sistogram uretra retrograde biasanya akan memperlihatkan fistula rektouretra. 1,2,7

Apabila dari pengukuran tersebut di atas tidak ada yang secara jelas memperlihatkan permukaan kantong rektum, paling aman untuk menganggap bayi tersebut menderita lesi tinggi. Abnormalitas saluran kemih dan vertebra yang bermakna terdapat pada sekitar 50% pasien dengan malformasi anorektal tinggi dan 25% dengan tipe rendah. 1,2,7

Urografi ekskretorius harus dikerjakan pada semua kasus dan harus mendahuluikan terapi definitif pada lesi tinggi. Gambaran anatomis pelvis yang kurus dapat memperlihatkan kelainan sakrum yang mungkin penting bagi fungsi usus dan saluran kemih di kemudian hari. Mekonium atau flatus dapat keluar secara bersama-sama dengan urin dan memastikan suatu fistula rektouretra. 1,2,7,8,9

Stenosis anus pada umumnya dapat ditangani dengan dilatasi digital atau dengan instrumen. Semua bentuk lain anus imperforata harus dikoreksi dengan pembedahan. Pada wanita dengan lesi tipe rendah, karena usus mempunyai hubungan erat dengan levator maka perbaikan dapat dilakukan dari bawah. Pasien ini dapat defekasi dengan sempurna kecuali kalau operasi dilakukan dengan petunjuk yang salah. Tidak ada bukti bahwa anus yang terletak 1 cm atau lebih anterior dari posisi normal dapat menyebabkan infeksi saluran kemih atau kelamin atau menimbulkan persoalan dalam proses kelahiran. 1,2,7,8,9

Anus yang tertutup (buntu) pada laki-laki dan ektopik vestibuler yang jarang terjadi pada wanita memerlukan operasi pemotongan ke belakang. Kulit atau membran yang menutupi anus di insisi ke arah dorsal dan mukosa dijahit ke tepi anus yang baru dibentuk. Pascaoperasi memerlukan dilatasi yang teratur selama 1 – 2 bulan. 1,2,7,8,9

Tipe tinggi paling baik untuk ditangani secara oral dengan kolostomi transversal kemudian diikuti oleh suatu perbaikan definitif pada umur 6 – 12 bulan. Posisi anus yang tepat di daerah sfingter eksternus dan posisi anatomi usus pada penyangga puborektal juga akan sangat penting. Pada prosedural operasi ini juga akan menghilangkan fistula. 1,2,7,8,9

Makin tinggi letak kantong buntuk dan makin luas operasinya akan menimbulkan lebih banyak kesulitan pada masa pascaoperasi. Kelainan sakrum yang bermakna biasanya dihubungkan dengan berkurangnya kontrol neurologik defekasi. Perawatan terus menerus selama masa latihan defekasi dan pemecahan gangguan fungsional yang bermakna akan sangat diharapkan.1,2,7,8,9

Pada beberapa kasus akan ditemui masalah lanjutan yang disebabkan oleh stenosis ini, kontrol anus yang buruk atau petunjuk yang kurang lengkap. Pada masa pascaoperasi yang menjadi masalah utama adalah konstipasi, lebih sering dibandingkan dengan inkontinensia. Rangsangan oleh tinja akan berkurang di dalam rektum sehingga menyebabkan mengerasnya tinja diselingi dengan diare yang paradoksal atau berlebihan dan akan menyebabkan megakolon tipe yang didapat.  Tindakan dini untuk menjamin evakuasi yang teratur akan dapat mencegah mengerasnya tinja secara masif.  Sesuai dengan kebiasaan, anak sebaiknya diajari untuk defekasi pada waktu-waktu tertentu setiap harinya, lebih baik daripada menunggu keinginan defekasi. 1,2,7,8,9

Semua pasien dengan malformasi anorektal tipe rendah dapat defekasi. Pasien dengan kelainan tipe tinggi jarang akan menghasilkan defekasi yang sempurna, namun sebagian besar dibiarkan tetap demikian dengan kolostomi perineum. Pada anak dan orang dewasa terjadinya inkontinensia jauh lebih disukai daripada kolostomi abdominal. 1,2,7,8,9

Sekitar 50% anak dengan anomali anorektum akan mempunyai masalah urologi. Makin serius dan makin kompleks kecacatan anorektum yang terjadi maka akan semakin sering disertai anomali urologi. Pada laki-laki dengan fistula rektovesika dan dengan kloaka persisten akan mempunyai peluang 90% menderita cacat urologi. Di lain pihak, penderita dengan fistula rektoperineum mempunyai peluang kurang dari 10%. Untuk itulah diperlukan pemeriksaan urologi sebelum melakukan kolostomi. 1,2,7,8,9

One thought on “Kelainan kongenital

  1. rahmi mengatakan:

    bolej minta daftar pustakanya gan????

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

September 2012
J S M S S R K
     
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
282930  

Kategori

Masukkan alamat surat elektronik Anda untuk mengikuti blog ini dan menerima pemberitahuan tentang tulisan baru melalui surat elektronik.

Bergabunglah dengan 11 pengikut lainnya

Klik tertinggi

Blog Stats

  • 108,982 Tampilan
%d blogger menyukai ini: